Palepurpur.ru

Palepurpur.ru - народный сайт

Синдром Ретта
Синдром Ретта
МКБ-10 84.284.2
МКБ-9 330.8330.8
OMIM 312750 312750
DiseasesDB 29908 29908
eMedicine med/3202  med/3202 

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек[1].

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Содержание

История

Несмотря на распространенную версию, что впервые синдром был описан в 1966 году, обнаружен он был в 1954 году, а всемирное признание, как отдельное заболевание получил в 1983 году.

Так в 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или напоминающие «мытье рук». В своих записях он отыскал несколько подобных случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Отсняв на видеопленку своих пациенток доктор Ретт отправился по всей Европе в поисках детей с похожими симптомами. В 1966 в Австрии он опубликовал свои исследования в паре немецких журналов, но они не получили всемирную огласку, даже после публикации на английском языке в 1977 году. Лишь в 1983 году после публикации шведского исследователя Dr. Bengt Hagberg и его коллег[2], заболевание было выделено в отдельную нозологическую единицу, и названо в честь его первооткрывателя «синдромом Ретта».

Наследственная природа

Было установлено, что синдром имеет наследственную природу. Часто он наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах[3]. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в X-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[4]. Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поражён мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна X-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены X-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаще всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается. Несколько известных случаев болезни у мужчин сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X хромосомой.

Это наследственное заболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B[5]. Новые данные свидетельствуют о возможности[6] применения креатина для реабилитации таких пациентов. Под влиянием креатина достоверно увеличивается метилирование ДНК, как генотипический маркер синдрома Ретта. Улучшения в познавательной и двигательной функций также наблюдались, хотя и не столь значимо. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли[7]. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей.

Примечания

  1. Лечащий врач #06/1998
  2. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol., 1983, № 14, Р. 471-479.
  3. http://www.psychiatry.ru/library/lib/article.php4?booknumber=36&article_id=24
  4. http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5
  5. syndrom
  6. Effects of creatine supplementation in rett syndrome: a randomized, placebo-controlled trial // J. Dev. Behav. Pediatr. — 2011. — В. 6. — Т. 32. — С. 454-460.
  7. Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина — Компьюлента

Источники

  • Основы специальной психологии: Учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений/Л. В. Кузнецова, Л. И. Переслени, Л. И. Солнцева и др.; Под ред. Л. В. Кузнецовой. — М.: Издательский центр «Академия», 2002. — 480 с ISBN 5-7695-0530-3

Ссылки

  • Сайт Российской «Ассоциации синдрома Ретта»
  • О синдроме Ретта на сайте «Биология человека»
  • Сайт о синдроме Ретта
  • Обсуждение проблем, связанных с синдромом Ретта, родителями таких детей на ресурсе «Родим.ру» — возможность найти ответы на вопросы и моральную поддержку (продолжение)
  • О реабилитации аутичных детей, в том числе с синдромом Ретта
  • Фонд содействия развитию исследований синдрома РЕТТ
  • Наша Ксюша-персональная страница ребёнка с синдромом Ретта

Синдром Ретта.